Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量核酸结果分析

用于外科诊断的靶向高通量测序（HTS）面板测定所需得出结论考虑所包含的合适的诊断级等位基因，能够测定多种等位基因等位等位基因，具有高水平的分析方法孔径和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级等位基因的ThromboGenomics HTS面板测定（包含与罕见出血、栓塞或血小板精神状态[BTPD]则有统性的等位等位基因）对2396位插入等位等位基因患者进行测序。根据外科表标准型明确分子诊断率，所有栓塞、凝血、血小板计数和动态精神状态患者的总诊断率为，未详原因出血心理障碍患者（特征是止血试验结果正常）的诊断率为3.2%。一个多学科制作组（MDT）将745个与众不同人体内（除此以外拷贝数人体内和外显子人体内）划分细菌感染标准型、不太可能细菌感染标准型和普遍性未详确标准型。一半的（50.9%）等位等位基因为新发等位等位基因，在最近发现与BTPD有关的7个等位基因中发现了41个与众不同人体内。对经典凝血路中的分析方法发现29位患者具有单等位基因精神状态的证明。综上所述，本研究表明引入HTS遗传等位基因测定，对于高遗传等位基因不太可能性的BTPD患者而言是一个极有价值的补充测定。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文则有基尔外科（MedSci）原创编译，发表文章需授权！